进行性肌营养不良之杜氏肌营养不良症DM

进行性肌营养不良症(progressivemusculardystrophy,PMD)是一组遗传性肌肉变性疾病,临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍。治疗方面主要为对症治疗,目前尚无有效的根治方法。

根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后,进行性肌营养不良症又分为多种类型，其中假肥大型肌营养不良症（杜氏肌营养不良症DMD和贝氏肌营养不良症BMD）是其中之一。

疾病介绍：

杜氏肌营养不良，早在年由法国医生Duchenne以其名字命名。由于最初表现患儿下肢和腰部肌肉无力，伴随着腓肠肌肥大，又名假肥大性进行性肌营养不良，简称叫DMD（DuchenneMuscularDystrophy），是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致，是一种随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病，已被列入罕见病范围。通常DMD患儿3-4岁开始步态异常、10-12岁起逐渐丧失行走能力、20-30岁间死于心肺功能衰竭，到目前尚无有效的根治手段，支持疗法和康复治疗能延缓病情发展，基因治疗将会变成最有效的治疗途径。发病率每个新生男婴中就会有一个患者，以此计算，我国每年约有-例DMD男婴出生，到目前累积患者已达7-8万人，因此，我国已是世界上该病患者人数最多的国家之一。

临床表现：

：隐匿期

如果偶然发现血清CK升高或有家族史，在该阶段即可被诊断。患儿可出现（运动）发育落后，可没有步态异常。

：可步行前期

Gowers征，走路摇摆，足尖行走，仍能上下楼。

：可步行晚期

渐觉举步困难，丧失上下楼和坐地起来的能力。

：不能步行早期

可短时间自行移动仍能保持姿势，脊柱可能开始侧弯。

：不能步行晚期

上肢功能和维持坐姿逐渐困难。

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