G6PD缺乏症，你又知多少
葡萄糖-６-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是广西常见的遗传性疾病之一，但你又知道多少呢？
一、什么是G6PD缺乏症？
葡萄糖-６-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是由于红细胞膜的葡萄糖-６-磷酸脱氢酶缺陷，导致维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。该病系Ｘ-连锁遗传疾病。
患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”，部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症，或在特定条件下（氧化应激、食物或药物）诱发非免疫性溶血，危及生命。本病重在预防。
二、哪些地方G6PD缺乏症高发？
G6PD缺乏症主要分布于东南亚、非洲、中东和地中海沿岸，全世界约４亿人口受累，男性多于女性。我国G6PD缺乏症的分布呈南高北低趋势，广东、广西、海南、云南、贵州等地区人群患病率高，随着人口流动，患病率较低的地区也呈现增高趋势。
三、G6PD缺乏症有哪些表现？
G6PD缺乏症患者临床表现差异大，大部分患者终身可无临床症状，在不发病的情况下，该病通常不影响寿命及生活质量，仅小部分患者在食物、药物、感染诱发G6PD缺乏症下出现发作性溶血性贫
血，甚至表现为自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血。
常见的临床表现可分为以下几种表型：
1.新生儿高胆红素血症：G6PD缺乏症是新生儿高胆红素血症常见和重要的危险因素，同时也是G6PD缺乏症高发区新生儿胆红素脑病的主要病因。G6PD缺乏症导致的新生儿高胆红素血症多发生于出生后２-４ｄ，也可提前至生后24ｈ内，以中重度多见，容易引起胆红素脑病，早产儿重于足月儿。产妇若使用了禁用、慎用氧化类药物、中草药，可通过乳汁诱发或加重新生儿黄疸，新生儿的衣物用樟脑丸（萘）存放过，也可诱发溶血。
2.食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血：常由于进食干鲜蚕豆及其制品后出现急性溶血，溶血可发生于任何年龄，儿童期常见。但并非所有G6PD缺乏症个体进食蚕豆都可诱发溶血，溶血的发生与个体健康状况、进食蚕豆的量有关，生鲜蚕豆比蚕豆制品危害更大，蚕豆诱发的溶血常发生在24ｈ内。蚕豆诱发的溶血症状常重于药物诱发的溶血。
3.自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血：也称为“先天性非球形红细胞溶血性贫血”，是G6PD缺乏症的少见临床表型，通常在婴儿期或儿童期被诊断，表现为慢性自发性血管内、外溶血（血管外溶血为主）。
四、G6PD怎么治疗？
１．治疗：
无溶血发作时，无需特殊治疗。
出现急性溶血时，应立即阻断诱因，并对症治疗。
合并慢性溶血性贫血时，应根据贫血程度选择相应治疗，严重贫血可输入G6PD活性正常的红细胞或全血。
对达到病理性黄疸的新生儿，应根据胆红素水平及个体情况，给予药物、蓝光或换血治疗，预防新生儿胆红素脑病的发生，其中蓝光治疗是最常用的安全有效的方法，能有效降低外周血胆红素浓度。
2.预防
在高发地区应常规开展G6PD缺乏症的新生儿筛查。
避免进食干鲜蚕豆及其制品，避免接触樟脑丸等日用品，尤其避免使用禁用、慎用氧化类药物。
3.筛查
虽然本病为遗传性疾病，但属可预防临床症状发作的疾病，一般不必要对胎儿进行产前诊断。在疾病高发地区可开展G6PD缺乏症的产前酶活性筛查，为育龄人群提供G6PD缺乏症的宣传教育和遗传咨询，尤其是父母双方或一方为G6PD缺乏症患者或携带者，新生儿出生后应尽快行末梢血或脐血G6PD缺乏症的筛查或诊断性检测。
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