资讯全球首例阻断瓷娃娃病母婴遗
全球首例：阻断“瓷娃娃病”母婴遗传
宝宝顺利诞生
近日，国际首例基于NGS（下一代测序）的SNP单体型分型新一代PGD（胚胎植入前诊断）技术阻断成骨不全症母婴遗传的健康婴儿顺利诞生在中国福利会国际和平妇幼保健院，这标志着我国在植入前遗传学诊断技术临床服务和单基因遗传病干预技术上迈上新台阶。
据了解，中国大约有10万名以上成骨不全患者。他们主要表现为骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，从而导致骨与关节进行性畸形。此外，患者的病变也不限于骨骼，经常会累及其他结缔组织如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等，部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失，重者残废甚至死亡。
为了将疾病彻底阻断，让下一个孩子健康出生，刘女士来到了国际和平妇幼保健院，向院长黄荷凤和生殖遗传科主任徐晨明寻求帮助。黄荷凤带领的生殖医学团队在植入前胚胎遗传学诊断（PGD）方面有着多年研究积累和临床经验，会诊后团队决定，将对刘女士采用基于NGS的SNP单体型分型新一代PGD技术阻断该家族性成骨不全症。
生殖遗传科张军玉博士对刘女士一家进行了整个家系的突变基因验证和致病性分析，意外发现，刘女士的弟弟也带有该突变，因其临床表型较轻，一直没有引起重视。
为了彻底克服等位基因脱扣（ADO）可能造成的PGD误诊，主管技师陈松长对家系进行了连锁致病位点的SNP单倍型分析，在确认PGD检测体系的精准性后，黄荷凤启动了刘女士的辅助生殖治疗流程，年2月取卵，顺利获得5枚成熟卵子。
可喜的是，刘女士的5枚卵子全部成功受精和发育，辅助生殖实验室主任王丽经过与家属的充分谈话及沟通，对所有的胚胎进行了活检和遗传检测，最终确定，刘女士有3个正常的胚胎。
年12月，医生选择了质量最好的一个胚胎植入刘女士子宫，成功妊娠。今年4月，生殖遗传科对刘女士进行了产前基因诊断，确认刘女士的胎儿未携带COL1A1致病变异，染色体也无异常。8月21日下午，刘女士喜获一个健康的宝宝，新生男婴体重3.55千克，各项身体指标良好。
可以说，为罕见病患者提供精准的诊断和治疗策略已成为我国政府迫切需解决的问题，遗传诊断技术的发展和现实的需求使得PGD技术的临床应用前景广阔，刘女士儿子的健康出生为我国“瓷娃娃”等罕见遗传病患者孕育健康下一代带来了新的希望。刘女士也欣喜地告诉解放日报·上海观察记者，“这个孩子承载着不一样的希望，感谢国妇婴医生的高超技术，我也告诉弟弟，有这样的先进诊断方法保驾护航，未来的生育计划可以放心了。”
（来源：解放日报.上海观察黄杨子）
四川出台产科儿科分级诊疗指南
近日，四川省卫生计生委印发的《四川省产科分级诊疗指南（年版）》和《四川省儿科分级诊疗指南（年版）》提出，常见病、多发病在基层医疗卫生机构首诊治疗，疑难病、危重病在三级医疗保健机构首诊治疗，指导各地积极推进产科儿科分级诊疗制度建设。
据四川省卫生计生委妇幼处相关工作人员介绍，两个《指南》提出不同级别的医疗保健机构承担不同疾病治疗任务，并对妊娠期高血压疾病等17种产科常见疾病和新生儿感染性肺炎等18种儿科常见疾病在基层、二级、三级医疗保健机构的上转指征、下转指征进行了细化和明确。
“原来的高危妊娠分为A、B、C三级，现在扩大了管理群体并结合分级诊疗的需要，分成了绿、蓝、橙、红、黄5个类别，分别代表正常、低风险、中等风险、高风险和患有严重传染病的产妇。”参与《四川省产科分级诊疗指南》编写的四川省妇幼保健院院长助理、母婴中心主任蒲杰介绍，将孕产妇分为5类可以让医生更好地识别和管理孕产妇的健康状况。
“有了《指南》，就有了转诊的指路灯。”成都市龙泉驿区妇幼保健院院长廖凡告诉记者，对于基层医疗卫生机构来说，《指南》的出台能让临床工作开展得更具条理性，二级机构能够更好地实行上、下转诊制度，“通过各级医疗卫生机构的通力合作，分级诊疗是可以逐渐实现的”。
两个《指南》的出台还能起到倒逼作用。“《指南》明确了产科和儿科疾病不同阶段的治疗任务由哪一级医疗卫生机构承担，有助于督促医疗卫生机构提升医疗技术水平。”蒲杰举例，对于妊娠期高血压疾病，二级医疗保健机构要接诊妊娠期高血压、轻度子痫前期患者，三级医疗保健机构要接诊重度子痫前期、慢性高血压并发子痫前期患者；对于新生儿高胆红素血症，二级医疗保健机构要针对病因诊治新生儿，三级医疗保健机构要接受根据《不同孕周不同日龄新生儿黄疸干预标准》诊治，光疗失败需换血或换血加光疗的重度患儿等。
（来源：健康报记者宋欢）
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