宝拉得
与其它儿科疾病一样,小儿血液病很多症状与体征是由家长或他人发现。除代表性症状和体征外,还包括胎次、母亲孕前及孕期状况、孕期服用过的药物,出生时情况、生后有无新生儿黄疸、预防接种情况,患儿双亲的职业等。若疑诊患儿的疾病与遗传有关,更应详细询问其家族史,并以图示方式描述出遗传规律,以便于临床分析。
小儿血液病常见症状及体征如下:
(1)贫血依贫血程度及进展速度的不同,临床可表现为倦怠、学习能力及注意力下降、颜面及口唇苍白、头昏、活动后心悸气促、起立时眼前昏黑,直至精神差不能胜任学习或体育课,甚至嗜睡等。
1)贫血症状发生的急缓与疾病的关系急性白血病、急性再生障碍性贫血、急性血管内溶血等的贫血症状,一般发生急进展快,数周甚至数日内即发展到很严重的程度。慢性再生障碍性贫血、巨幼细胞贫血、某些溶血性贫血等贫血症状相对轻,就诊时病程多为数周乃至数月。缺铁性贫血、某些溶血性贫血则起病隐袭,进展缓慢,就诊时病程常为数月甚至数年。一般而言,贫血发生急、进展快者,常有明显症状;发生慢、进展缓者,由于机体的代偿及适应能力,常常症状较轻。
有些溶血性贫血如PNH、遗传性球形红细胞增多症可呈现明显的发作与自行缓解交替的特点。而各种遗传性贫血则常于婴幼儿或儿童时期开始发病。
2)贫血时伴随症状与疾病的关系恶性血液病如白血病常同时伴有出血、发热等征象。急性再生障碍性贫血等,病程中除贫血外常伴有出血和发热。溶血性贫血当发生急性再生障碍危象时可伴有高热。
某些特殊的伴随症状如溶血性贫血可有黄疸,血管内溶血可有酱油色或葡萄酒色尿;巨幼细胞贫血可有口舌灼痛;恶性贫血可有感觉异常、步态不稳;缺铁性贫血可有吞咽时胸骨后疼等。
3)可引起继发性贫血的疾患慢性感染、胃肠道出血、恶性肿瘤、内分泌疾患、肝肾疾患等。对年龄进入青春期的女孩还须注意月经史、生殖器官有无肿瘤等。
(2)出血倾向血液病的出血倾向是凝血、止血机制异常的结果。出血可发生于身体的任何部位。其特点为无明显诱因的出血或诱因与出血的严重程度不成比例;有诱因的出血但不易止血(如术后刀口渗血、肌肉注射部位血肿等),对常用止血药物治疗反应不佳。
1)出血部位与疾病的关系反复多部位的出血常提示凝血、止血机制异常。反复单一器官出血则需排除非血液病引起局部血管破损的可能性。反复发生大关节和肌肉血肿并后遗关节畸形则是血友病的特征性表现。
2)出血特点与疾病的关系发生于皮肤和粘膜的出血点和瘀斑常提示血小板或毛细血管功能异常,特点是表浅部位破损后出血明显且持续时间较长,但极少发生深部组织血肿或延迟性出血。凝血机制障碍所致出血的特点则是发生深部组织或关节血肿,较深部位外伤后出血时间长不宜止,容易发生延迟性出血。
3)出血的伴随表现与疾病的关系局部血管破损或继发性止血机制障碍所致的出血可有原发疾病的各种表现。非出血性疾病的血液病出血常同时有贫血,肝、脾或淋巴结肿大等征象。原发性出血性疾病则以出血倾向为突出表现,很少伴随其它症状,如短期内大量出血(如血友病的消化道出血、腹腔内出血及大关节血肿;血小板减少性紫癜时的大量鼻出血等)可合并有失血性贫血。
(3)发热和容易罹患感染血液病的发热多数是由于合并感染所致,同时伴有感染的表现。但某些血液病,发热就是其固有症状之一。如严重贫血、慢性粒细胞白血病等可有低热,各种恶性血液病、溶血性贫血的急性再生障碍危象等可有中等度发热乃至高热,但热型无规律。淋巴瘤患者可呈现周期性发热。通常血液病的发热常同时伴有贫血,出血,肝、脾或淋巴结肿大等其他血液病症状,鉴别并不困难。但少数淋巴瘤和恶性组织细胞病,在一定时期内发热可以是唯一突出的临床表现,常常造成误诊。
血液病容易罹患感染主要见于各种恶性血液病、急性再生障碍性贫血、粒细胞缺乏症或粒细胞功能缺陷性疾患以及免疫缺陷病等。其原因是机体防御功能减低。表现为反复发生的感染,尤其是口腔、肛门周围、皮肤和软组织、呼吸系统等部位,特点是感染较难控制,对常规剂量抗生素治疗反应不佳,易发生败血症。
(4)其它可能与血液病有关的症状
1)体重减轻可见于恶性血液病,尤其是恶性淋巴瘤。
2)慢性无痛性淋巴结肿大见于淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病及其他淋巴组织增生性疾患。
3)皮肤瘀斑无痛性瘀斑可见于出血性疾患。痛性瘀斑可见于血栓性血小板减少性紫癜、白血病细胞浸润伴有出血。
4)黄疸见于溶血性贫血及巨幼细胞贫血。
5)发绀见于高铁血红蛋白血症、硫化血红蛋白血症、血红蛋白M病等。
6)视力障碍可见于视网膜或玻璃体出血,血液高粘滞综合征等。
7)口、舌灼痛可见于巨幼细胞贫血。
8)反复口、舌溃疡可见于粒细胞缺乏症、白细胞减少症及白血病等。
9)异嗜癖、吮指可见于缺铁性贫血。
10)急性腹疼可见于腹型过敏性紫癜、急性间歇性卟啉病、慢性粒细胞白血病的脾梗塞、溶血性贫血的急性溶血等。
11)肝脾肿大见于传染性单核细胞增多症、急性白血病、组织细胞增生症以及遗传性红细胞增多症、地中海贫血等。
12)酱油色或葡萄酒色尿可见于阵发性睡眠性血红蛋白尿症、阵发性冷性血红蛋白尿症、行军性血红蛋白尿症、蚕豆病、卟啉病等。
13)剧烈腰背痛可见于急性溶血及白血病细胞浸润神经根。
14)骨痛可见于急性白血病、骨髓转移瘤(神经母细胞瘤)等。
15)关节肿痛可见于过敏性紫癜及儿童急性淋巴细胞白血病等。
16)雷诺现象可见于慢性原发性冷凝集素综合征和冷球蛋白血症。
17)神经系统症状感觉异常和步态不稳见于恶性贫血,腕、足下垂可见于铅中毒,一过性麻痹或意识障碍等可见于血液高粘滞综合征。
18)精神症状可见于卟啉病等。
(5)需要特别注意的病史与疾病的关系
1)药物或毒物史很多药物可引起血液病或血液学异常,包括某些抗生素、解热镇痛药、镇静药、抗抑郁症药、抗癌药、抗甲状腺药、抗癫痫药、抗组胺药等等。它们引起的血液系统疾病包括粒细胞和(或)血小板减少、再生障碍性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞贫血、高铁血红蛋白血症、卟啉病等。此外,放射线、苯、重金属以及其他许多化学物质亦可引起上述各种血液病。
2)营养状况及饮食习惯营养性贫血与喂养方式,婴幼儿辅食添加时间,年长儿不良饮食习惯,如偏食、食素等有关,需注意询问。
3)生长发育史仔细了解患儿发育是否与同龄儿相当;学习能力及性格行为是否异常等。
4)月经史10岁以上女性患儿月经过多可以是再生障碍性贫血、缺铁性贫血、出血性疾患的表现,又可以是缺铁性贫血的原因。
5)家族史某些血液病(如溶血性疾患、出血性疾患等)是遗传性疾病,需注意家族中有无类似患者。另外,某些遗传性血液病多见于某些地区、某些民族,需要注意患儿来自何地、民族、祖籍,并注意患儿父母是否近亲结婚,患儿母亲是否有习惯性流产、死胎、死产,患儿同胞中有年幼夭折等可能与遗传病有关的各种情况。必要时应做全面的家系调查。另有一些血液病,如白血病等恶性血液病,应注意家族中有无同类或其他恶性肿瘤患者。
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