新生儿疾病筛查的重要性,你知道吗

宝宝出生后宝爸宝妈都会被告知要常规给宝宝采血进行新生儿疾病筛查很多宝爸宝妈对此十分不解，“我们的小宝宝才刚出生，看起来健健康康的，为什么一定要采血呢？这种筛查有这么重要吗？”其实，对刚出生的小宝宝进行采集血样主要是对有代谢功能缺陷的一类遗传病进行筛查。此类疾病表现复杂，患儿在新生儿期没有特别的临床表现，容易漏诊和误诊。如果不能及时发现和治疗，会对宝宝的生长发育以及智力运动发育产生严重影响，甚至可能会危及生命。目前我国主要筛查先天性甲状腺功能减退症（CH）、新生儿苯丙酮尿症（PKU）。而在某些地区还有进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症筛查。先天性甲状腺功能减退症又称呆小病，是儿童常见的致残性疾病，早期无明显表现，长大后会出现智力迟钝，生长发育迟缓等异常。诊断愈早、治疗愈早、预后愈好。如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，智能绝大多数可达到正常；如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重损害。

新生儿随访很重要

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因突变导致苯丙氨酸氢化酶缺陷，苯丙氨酸代谢障碍、浓度增高，就会损伤大脑，最终导致智力落后。新生儿苯丙酮尿症一经确诊就要立即进行无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的饮食治疗，并且至少持续到青春期，终身治疗最好。最后提醒家长，所有宝宝都要进行新生儿疾病筛查，注意检查结果报告，如有异常，需到专科医生咨询，进行相关必要检查和治疗。科室简介新生儿重症监护室为年福州市重点专科，是集医、教、研于一体的综合性学科。设备先进，配备有先进的一体化新生儿转运系统、进口呼吸机、暖箱、辐射床、冷光源黄疸治疗仪、床旁超声及X光机等仪器。开展省内危重新生儿转运，各种呼吸机治疗，外周动静脉同步换血治疗重度高胆红素血症，各种危重新生儿抢救包括休克、DIC、持续肺动脉高压、肺出血等，脐动静脉置管术，经外周静脉置入中心静脉导管（PICC），超早产儿、超低出生体重儿的临床综合救治，其中最低出生体重g。科主任：章丽燕博士福州市高层次引进人才，带领全体医护人员不断创新，开拓进取，医院的紧密合作，医院杜立中、复旦儿科郑珊和美国张华岩教授担任顾问。开展疑难危重儿病例讨论、手术和科研合作。开通远程会诊平台和疑难危重患儿转诊的绿色通道。依托该平台与技术支持，通过专家的“传、帮、带”培养业务技术骨干，医院的主力军。科室-门诊预约-门诊时间：每周一至周五上下午

文/新生儿科林文

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