进行性肌营养不良症患者和家族希望在哪里
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导读：进行性肌营养不良症是一组常见的遗传性肌肉变性疾病，为缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌肉萎缩为主要特征。该病进展迅速，死亡不可避免，目前尚无特效的治疗方法。那么这些患者和家人的出路和希望在哪里？今天我们进一步就进行性肌营养不良症的分类和诊断方式进行介绍。
进行性肌营养不良症的希望在哪里？（三）
医院生殖中心：汪道武
通过之前的介绍，我们不难得知，进行性肌营养不良症对患者和家人造成严重的影响，而且尚没有有效治疗手段。今天，我们将补充进行性肌营养不良症的临床分型，并就其遗传特性、基因检测、临床处理等方面进行介绍。
如前所述，进行性肌营养不良症在临床上按照受损部位通常分为如下9种类型：
假肥大性肌营养不良症；
肢带型肌营养不良症；
面肩肱型肌营养不良症；
Emery-Dreifuss肌营养不良症；
眼咽性肌营养不良症；
远端型肌营养不良症；
先天性肌营养不良症；
强直性肌营养不良症
眼型肌营养不良症。
然而，随着近年分子生物学和遗传学的快速进展，现代医学将进行性肌营养不良按照其遗传方式分为以下三类：
X连锁隐性遗传型；
常染色体显性遗传型；
常染色体隐性遗传型。
进行性肌营养不良症的诊断如果怀疑该医院西医内科（神经内科或者小儿神经内科）就诊，进行临床诊断和对症处理。如果临床医生诊断不明确，就要尽早进行遗传学诊断。
根据典型病史、遗传方式、阳性家族史、肌肉萎缩无力分布特点，结合血清肌酶升高，肌电图呈肌源性改变，肌肉活检病理为肌营养不良或肌源性改变的特征，多数肌营养不良症可获得临床诊断。进一步确诊或具体分型诊断需要用特异性实验室检查和基因测序分析。
血清肌酶检验：包括乳酸脱氢酶（LDH）、磷酸肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、a-羟丁酸脱氢酶（HBDH）等。DMD时肌酸激酶显著升高，可达正常值的20～倍以上。BMD时可升高5～20倍。在疾病不同阶段，肌酶水平也有变化。早期升高显著，当肌肉萎缩严重达疾病晚期时肌酶水平逐渐下降。LGMD和远端型肌病患者肌酶轻到中度升高，FSHD患者肌酶可正常或轻度增高。
肌电图：肌电图呈现典型肌源性改变的特征，轻收缩时运动单位电位时限缩短，波幅降低，最大用力收缩时为电位密集的病理干扰相。在疾病不同阶段，肌电图改变也可有变化。
（图：肌肉活检病理切片）
肌肉活检病理：肌营养不良肌肉组织病理表现为肌纤维变性、坏死，可见不透明纤维和肌纤维再生，可见肌纤维肥大，间质中结缔组织和脂肪组织增生。DMD不同阶段病理改变也不相同，在疾病晚期以结缔组织增生为主，在大量结缔组织中可残存少数变性肌纤维。BMD的病理改变较DMD轻。LGMD可出现可出现分裂纤维和涡状纤维。采用针对缺陷蛋白的特异性抗体进行肌肉组织的免疫组化染色，是目前鉴别各型肌营养不良症的有效方法。
基因检测：通过新一代高通量测序技术（NGS）、多重连接探针扩增技术（MLPA）、芯片技术等现代分子生物学和遗传学技术，可以检测所有已知基因的片段缺少、片段插入、片段重复和单个位点突变等遗传基因缺陷，可以准确诊断出导致各种类型的进行性肌营养不良症的遗传变异和无症状的携带者。所有这些检测只需要患者和父母及其他有血缘关系的家人提供少量的血样本（2～3毫升）即可完成，目前基因检测价格已经相当低了，绝大部分患者可以承受。
其他辅助检查：胸片、心电图和超声心动图检查可了解患者心脏受累情况。骨和关节X线可了解骨关节畸形。肺功能检查有助于判断疾病的严重程度。
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