案例分享五常规检测无果的假肥大型

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假肥大型肌营养不良也叫杜氏肌营养不良（OMIM：，Duchennemusculardystrophy），其轻症表型是贝氏肌营养不良（OMIM：，Beckermusculardystrophy）。杜氏肌营养不良症是最常见的遗传性神经肌肉疾病，它是一种X连锁隐性遗传病，由DMD基因编码的抗肌萎缩蛋白功能异常导致肌细胞损伤、凋亡、坏死，典型临床症状为进行性肢体无力萎缩、运动能力下降，后期出现脊柱侧弯、呼吸力弱、扩张性心肌病等。典型体征为双侧腓肠肌假肥大，腱反射减弱或消失。该病主要发生在男孩，活产男婴中的发病率为1/~1/，儿童期发病，随年龄增加，病情恶化，最终致残致死。该病尚无根治方法，因此需要早诊断早干预。DMD基因是DMD和BMD的致病基因。DMD基因定位于Xp21.2-p21.1区域，是目前人类已知疾病最大的基因，全长约2.4Mb，在常用转录本NM_中，包含79个外显子和78个内含子。已知的DMD基因突变中[1-3]：

大片段缺失约占60%。缺失可发生在该基因的任何区域，但存在2个缺失热区，一个是45-55号外显子区域，另一个是2-19号外显子区域，可能存在一个或者多个外显子同时缺失；

重复突变约占10%。热点区域和基因缺失存在部分重叠，发生频率最多的是3-7号、5-7号及16-34号外显子的重复；

微小突变占比30%，可随机分布在该基因任何区域；

倒位等复杂结构变异、深部内含子突变也可能导致疾病。

案例分析

[4]

临床信息

9岁半男性，2岁起出现明显的近端肢体肌无力后伴有运动障碍，6岁半时经由物理检查证实有肢带肌肉无力、Gowers氏阳性体征、小腿肥大和轻度双侧肌腱挛缩。9岁半时仍能够独立行走，但出现明显的肌腱挛缩、脚趾行走和步态蹒跚。每次测试中血清肌酸激酶均显着偏高（范围6,-11,IU/L；正常25-IU/L）。肌肉MRI检查显示出独特的肌肉受累模式-"三叶草挂果症"，这对于肌营养不良症具有高度特异性。基于临床特征与DMD表型类似，基因检测重点

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