治疗罕见病,脐带血的作用不容小觑

当前，国际确认的罕见病有-种，约占人类疾病的10%。很多罕见病因为缺乏有效的治疗手段，令许多患者因此承受病痛的折磨。随着医学界的不断研究，脐带血进入到了科学家们的视野当中并开始应用于罕见病的治疗，为患者带来福音。

今年7月9日，医院血液肿瘤中心给凯凯（化名）进行了脐带血移植，8月14日，凯凯顺利出仓，人民网、北京电视台等多家国内权威媒体报道了他的新生。

脐带血造血干细胞移植救治

罕见“丙酮酸激酶缺陷症”

年出生的凯凯，患有十分罕见的“丙酮酸激酶缺陷症”，从出生至今每月依靠全身输血来维持生命，这样的“换血疗法”已高达二十余次。直到医院副院长、血液肿瘤科主任孙媛对他进行了异基因造血干细胞移植。孙媛主任表示，凯凯患有丙酮酸激酶缺陷症，这是一种极其罕见的血液系统疾病。是由基因异常导致的，并没有特异性的治疗方法。这种疾病比地中海贫血更可怕，贫血的程度也更为严重。据了解，丙酮酸激酶缺陷症，目前在国内进行造血干细胞移植治疗的案例仅仅只有12个。

孙媛主任

“这种病最佳的治疗方法是异基因造血干细胞移植，健康供者干细胞在患儿体内植活，正常生成酶，才能使患者恢复健康。今年年初我们找到了一份和凯凯吻合的脐带血。这份脐血对凯凯来说太珍贵了。于是我们在7月9日给他进行了移植，移植后孩子情况良好，在8月14日，孩子顺利出仓。”

据孙媛主任介绍，凯凯目前恢复不错，从植活那天开始，就再也不需要输血，皮肤也恢复到正常颜色，后期还需抗排异药物服用半年到一年时间，出院后定期进行复诊，医院再根据指标情况慢慢减少抗排异药物的应用。干细胞移植成功的孩子大多数都会正常成长，融入社会，结婚生子，基本不会有复发和再次移植的情况。孙媛主任表示，目前临床医学研究，治疗血液疾病比较有效的一种手段是脐带血中的造血干细胞，总体的移植成功率超过70%，对于某些病种来说自体脐带血移植疗效会更佳，因为没有移植排斥和排异的问题，移植后绝大多数孩子是不需要免疫抑制剂的，恢复得非常快，相对于异基因的脐带血，它有更多的优势。

案例链接

脐带血移植治疗两例罕见戈谢病

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案例一

年，正在上小学的露露（化名）被医院诊断为戈谢病。医生对露露的母亲说，戈谢病是一种非常罕见，而且难以治愈的代谢疾病，发病率极低，全国仅有两三百例。戈谢病会因肝脾肿大导致腹痛难忍，除了终身靠注射昂贵的进口药维持生命外，只能通过配型，实施造血干细胞移植手术。万幸的是，从干细胞库传来了好消息，为露露查找到了合适的脐带血造血干细胞可供移植，年3月，露露在接受了脐带血造血干细胞移植治疗后，转危为安。脐带血为露露点亮了生命的曙光。

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案例二

两年前，来自黑龙江的女孩儿莉莉（化名）被诊断为极为罕见的戈谢病。后因医院就诊，经过诊断，医院专家决定采用亲属来源的造血干细胞进行单倍体造血干细胞移植治疗，同时需要输注一份脐带血作为辅助治疗。主管医生为患者确定了移植方案后，很快就在干细胞库找到了一份与莉莉配型相合的脐带血。年7月25日，医院儿科移植病房内，随着脐带血造血干细胞的缓缓输入，莉莉的生命得到了挽救，重燃生的希望。

很多诸如戈谢病的罕见病在以往并无特效治疗办法，但随着分子生物学及生物制药等领域的进展，其诊断及治疗已经有了长足的进步，其中造血干细胞移植发挥了重大的作用，而脐带血作为造血干细胞的重要来源也受到了医学界的广泛

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