你了解新生儿先天遗传代谢性疾病筛查吗
宝宝出生后不久，就可以通过采集足底血进行新生儿先天遗传代谢病疾病筛查，不少家长都签过相应的知情同意书，但是你知道这些筛查包括哪些内容吗？为什么要做这些筛查？筛查结果要从哪里获得？结果异常怎么办？
这次我们就根据《广州市新生儿疾病筛查管理办法》和相关医学文献为大家做出解答。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性、遗传代谢性或内分泌疾病施行专项检查，早期诊断和治疗的母婴保健技术。广州市新生儿疾病筛查病种包括：先天性甲状腺功能低下（简称甲低）、苯丙酮尿症（简称PKU）、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称G-6-PD缺陷症）。这些疾病相比其他众多遗传代谢病，在人群中较为多发，症状在新生儿期又较为隐匿，但之后却可能导致智力低下和身体伤残，严重影响患儿的健康水平和生活质量，也给家庭带来沉重的负担。而基于目前的医学水平，这些疾病如果能够及时发现和治疗，又可以避免很多的悲剧。因此，在新生儿时期就对这些疾病进行初步筛查非常重要。
先天性甲状腺功能低下
先天性甲低是由于先天性因素引起甲状腺素合成障碍和分泌减少，从而导致宝宝生长发育障碍，智力发展落后的疾病。如果甲低患儿能在出生2周内开始治疗，大部分能恢复正常的神经系统发育和智力水平。美国儿科学会年发布的指南建议先天性甲低的筛查最好在7天内完成。由于受到母体激素影响，生后未满72小时获取样本可能出现假阳性结果。当临床表现提示甲状腺功能低下时，无论筛查结果如何，都要抽血进一步检查甲状腺功能。一旦确诊甲低，就要开始接受药物治疗并定期复查甲功，同时注意评估神经系统。
苯丙酮尿症
PKU是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中所需的酶存在活性缺陷，导致苯丙氨酸在体内过多蓄积，从而引起皮肤毛发颜色变淡、生长发育迟缓、智力发育落后以及反复抽搐等神经系统表现。PKU患儿出生时根本看不出异常，通常在3-6个月才开始出现症状。但是如果早期发现并开始低苯丙氨酸饮食治疗，大部分患儿几乎不会出现后遗症，长期保持智力正常。
葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症
G-6-PD缺乏属于X伴性不完全显性遗传，临床上分为几种类型，其中包括我们常说的“蚕豆病”。由于红细胞膜的G-6-PD酶活性降低会导致红细胞不能抵抗氧化损伤而出现破坏，引起溶血性贫血和黄疸升高。而短时间内急速的黄疸升高又容易导致胆红素脑损伤，部分患儿还可在特定条件下（氧化应激、食物或药物）诱发非免疫性溶血，危及生命。该病重在预防，在无溶血发作时无需特殊治疗。只要及时确诊该病，密切观察黄疸，必要时给予药物、蓝光或换血治疗，同时注意避免接触能够诱发溶血的食物、药物和预防感染，就能减少严重并发症的发生。
可见，新生儿时期的筛查对防控这三种遗传代谢病起着非常关键的作用。值得高兴的是，从年开始，广州市卫生局规定所有本市出生的新生儿都能在相应的医疗保健机构享受免费筛查。这一举措无疑能进一步提高筛查率，造福大众。
所有采集的标本都将统一送往广州市新生儿筛查中心检测，一旦发现可疑阳性，会通过短信或电话形式通知家长进行下一步的复查或确诊。家长也可以通过筛查卡片回执上的提示在网上查到筛查结果。不过要提醒一点，因为筛查样本量很大，筛查中心出结果一般需要较长时间，如果宝宝出现相关疾病表现，特别是出现怀疑G-6-PD缺乏引起的急性溶血性黄疸时，医院就诊，而不是一直等待筛查结果，以免耽误治疗。
另外，《广州市新生儿疾病筛查管理办法》还提出，凡经广州市新生儿筛查中心确诊的苯丙酮尿症患儿由广州市新生儿筛查中心免费提供奶粉或药物治疗至8周岁。所以一旦筛查出现异常，一定要及时和筛查中心取得联系，做好后续的追踪和随访。
参考文献
广州市卫生局办公室.广州市新生儿疾病筛查管理办法..12.29
AmericanAcademyofPediatrics.Updateofnewbornscreeningandtherapyforcongenitalhypothyroidism.Pediatrics.Jun,(6):-.
GroseljU,TansekMZ,BattelinoT.Fiftyyearsofphenylketonurianewbornscreening-Agreatsuccessformany,butwhatabouttherest?MolGenetMetab.Sep-Oct;(1-2):8-10.doi:10./j.ymgme..07..EpubJul25
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识.中华儿科杂志,,55(6):-.
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