中国首届面肩肱型肌营养不良症FSHD

阳春三月，春光明媚，年3月24-25日，由罕见病发展中心（CORD）、你并不孤单FSHD关爱组织联合主办，北京希望组生物科技有限公司（以下简称“希望组”）友情支持的中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会在北京成功举办。来自北京、上海、广州、福建、湖南等地的FSHD疾病领域的专家、临床医生以及来自全国各地的FSHD患者和其家属等近人参加了本次会议。

罕见病发展中心（CORD）创始人及主任黄如方先生、医院神经科主治医师戴毅教授、广东医院神经内科主任医师张成教授、医院遗传与产前诊断中心副主任医师孔祥东教授、福建医院神经内科副主任医师王志强教授、上海医院神经内科主治医师朱雯华教授、中信湘医院遗传中心副主任医师李汶教授、医院康复科张光宇医师、美国Bionano公司创始人曹涵先生、北京希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏先生及COO赵菁菁博士、你并不孤单FSHD关爱组织发起人及负责人宁栢晟先生出席本次会议并与大家分享他们多年的从医工作经验、FSHD诊断和治疗等研究现状。

会议首先由你并不孤单FSHD关爱组织发起人及负责人宁栢晟先生、罕见病发展中心（CORD）创始人及主任黄如方先生、希望组CEO汪德鹏先生致开幕词。

开幕式致辞

宁栢晟先生主要围绕本次会议的目的和意义发表致辞，他提到，今天对于全国的FSHD病友来说是值得铭记、意义非凡的一天，不仅让FSHD病友群体聚到一起，互相鼓励、互相探讨，重拾对生活的信心，同时对于FSHD疾病的精准诊断来说，也是非常难得的一次推动的机会。

黄如方先生强调，这是我们的第一次聚会，所以叫“首届”，这可能会成为中国FSHD历史性的一次会议。在未来的诊疗和攻克这个疾病的历程中，我们走出了具有里程碑意义的最重要的第一步，同时，黄主任说到，对于FSHD的病友来说，正常的微笑和自如的行动是他们的梦想，FSHD患者组织的logo像一个微笑，F和D也像两个翅膀，我们应该赋予FSHD患者“小飞侠”的称号，希望他们能行走自如、微笑自如。

汪德鹏先生也表示，活着就有希望，正像公司名字“希望组”一样。为能够精准的、逐步的、快速的诊断FSHD，三年前他带领团队开始尝试采用全世界最新、最先进的平台来研究FSHD的诊断，目前，希望组基于Bionano光学图谱成像技术精准诊断FSHD的项目已经成熟，相关的研究文章也已经发表，未来公司会继续秉承“让生命充满希望”的宗旨，进攻FSHD产前诊断、药物治疗等领域，希望造福更多的患者和家庭。

年仅23岁的宁栢晟先生，作为你并不孤单FSHD关爱组织的负责人，同时也作为一名FSHD患者，会上与大家分享了自己患病的心路历程以及创立中国FSHD组织的初衷。他提到，5岁时就被父母发现表情和常人不一样，不能像常人一样微笑，不能和小朋友一起吹气球，而且随着年龄的增长，肌肉逐渐萎缩，不能运动，疾病带来的影响让他不得不放弃学业，曾经怀疑、挣扎、自我封闭甚至想过自杀，好在经过两年的时间，他最终决定站出来与疾病和命运抗争。

年10月在罕见病发展中心（CORD）的支持下建立了你并不孤单FSHD关爱组织，希望通过自己对FSHD的感悟和了解，帮助更多的患者。年5-8月，在美国FSHsociety组织的支持下，拿到了专业的英文版FSHD患者手册，并在各方的支持下对手册进行了翻译、整理、校对工作，以期让更多人了解FSHD，目前已有来自全国各地的越来越多的患者加入组织，从年病友组织初步建立时的多人发展到现在的多人。

宁栢晟先生

（会场感动的一幕：病友组织负责人宁栢晟先生由于长时间站立满头大汗，他的朋友蹲在旁边支撑讲台二十多分钟，更多的应该是一种心理支撑）

对于组织未来的规划和发展，宁栢晟先生也提出自己的目标和规划。他说，罕见病的问题很大程度上要靠病人自己来解决，所以我们这些“小飞侠”要行动起来，这是最为重要的。从全球来看，只有病友组织团结起来形成一支重要的力量，才有可能推动医学研究、治疗诊断、公众倡导和国家医疗保障层面的进步。他表示，后续将通过建立FSHD患者数据库、开展线下活动等举措，联合更多专家、企业人士共同推进新技术应用于FSHD的诊断与治疗。

美国FSHsociety组织首席战略项目官员JuneKinoshita女士虽然没能到现场，但精心录制了视频，向中国FSHD病友们致以诚挚的问候，同时祝贺本次会议的顺利召开。

JuneKinoshita女士

王志强教授

福建医院神经内科副主任医师王志强教授就《FSHD的诊断流程与疾病管理》进行了精彩报告。他从临床医生的角度向大家介绍了FSHD的临床表型、诊断流程、治疗要点等内容，并以实际的病例让大家对FSHD有了更清晰的认识。此外，王教授向大家介绍了他参与发表在BioRxiv的文章《Single-moleculeopticalmappingenablesaccuratemoleculardiagnosisoffacioscapulohumeralmusculardystrophy(FSHD)》，该文章实现了基于Bionano光学图谱成像技术对FSHD的精准诊断。同时，王教授指出FSHD并不影响正常寿命，希望大家要努力在寿比南山的同时，更能福如东海。

戴毅教授

医院神经科主治医师戴毅教授，为我们带来了《FSHD治疗现状与前景》。他提到，FSHD的致病基因位于4号染色体，翻译的DUX4蛋白对肌肉细胞具有毒性作用，最终导致了FSHD出现肌肉损害的表型。如果可以抑制DUX4蛋白，治疗将推进到下一个阶段。目前FSHD尚无有效的治疗手段，预计年将有可能出现针对FSHD发病机制的治疗药物。但在这七八年时间里应该怎么治疗呢？戴教授表示，沙丁胺醇可以在一定程度上抑制毒性蛋白DUX4的表达，肩胛固定术也可帮助患者增加上臂活动范围。此外，戴教授强调，RNA干扰、CRISPR编辑等技术的发展，也会逐渐应用到FSHD的治疗，从而造福更多患者和家庭。

张成教授

广东医院神经内科主任医师、罕见病发展中心（CORD）医学顾问张成教授，带来了《面肩肱型肌营养不良症的诊断和治疗》。他强调，按照发病率来算，国内FSHD患者应有七八万人，这是一个非常庞大的数字。病人目前最需要解决的两个问题一个是产前诊断，另一个是治疗。产前诊断首先需要基因诊断来帮助我们确定它的变化特点。而且对于治疗来说，有了基因诊断的数据，会帮助我们根据具体致病原因进行精准治疗。

孔祥东教授

医院遗传与产前诊断中心副主任医师孔祥东教授就《FSHD产前诊断和注意事项》进行了精彩报告。孔教授表示，从Southernblot到Bionano技术，对于FSHD的基因诊断已经成熟了，接下来重要的任务是产前诊断，争取让每一个患有FSHD的家庭都可以生出健康的宝宝。值得庆贺的是，孔教授在年春节成功完成国内首例FSHD产前诊断。随后，孔教授详细的介绍了FSHD产前诊断的必要性、适用人群、样本要求等。

朱雯华教授

上海医院神经内科主治医师朱雯华教授为大家详细介绍了肩带肌、盆带肌、臀大肌、小腿肌等肌肉的位置、作用及损伤后带来的后果。同时，朱教授根据自己多年的工作经验，讲解了如何查看磁共振的结果，她强调，磁共振有望成为临床实验当中非常有用的一个疗效考核指标，同时表示，寻找更为敏感的生物学标志，是我们临床医生的职责所在，也是病人自己要做的事情，希望未来医生和病人能够有良好的互动，建立病人数据库，进而推进FSHD的诊断和治疗。

李汶教授

中信湘医院遗传中心副主任医院工作开展情况，首先介绍了遗传学诊断的相关知识，并重点介绍了植入前遗传学诊断（PGD）的必要性、优势、样本要求、检测周期等情况。随后，她表示，希望能够与各位专家进行更多的交流，争取把FSHD的产前诊断、PGD等项目尽快开展起来，让FSHD患者都能够拥有健康的宝宝，造福更多FSHD患者和家庭。

张光宇医师

医院康复科张光宇医师带来了《FSHD康复锻炼指导》。张大夫强调，FSHD作为常见的肌肉病之一，根本的症状就是受累肌肉力量越来越弱，这个衰弱的趋势比较难以逆转。张大夫表示，康复训练过程不复杂，方法也不并不高深，但是训练大家能够静下心来去考虑究竟什么样的训练适合自己，真正了解自己身体情况的基础之上，再去思考具体需求及要达到的目标，进而与康复医师沟通，制定出一个切实可行的计划，结合实际生活，进行全面系统的训练，从而达到生活能力的最大化。随后，张大夫详细介绍了被动活动和主动运动两种基础的康复训练模式及注意事项，并现场向大家演示被动运动，让病友们近距离学到了康复锻炼的相关知识。

曹涵博士

美国Bionano公司创始人、首席科学家曹涵博士风趣幽默的介绍了光学图谱成像技术的原理、优势及应用。他形容自己的工作是给基因组照相，比如《红楼梦》这本书林黛玉的名字是关键词，他就用荧光标记把林黛玉都标出来，如果是正版的《红楼梦》，林黛玉出现的位置是非常固定的，用这个方式来查找它。如果第11章有三页纸被撕掉了，则不需要这本书从头每一个字读到尾，照片会直接看到缺失的地方。Bionano光学图谱成像技术就是类似的原理，为您带来“眼见为实”的基因检测。

会议期间，由罕见病发展中心（CORD）、你并不孤单FSHD关爱组织、北京希望组生物科技有限公司共同发起的“你并不孤单中国FSHD组织培育计划”项目全面启动，希望通过这个项目，能够把更多的FSDH患者、专家等凝聚在一起，互相鼓励、互相探讨、共同努力，造福更多的FSHD患者和家庭。

揭牌仪式后，希望组CEO汪德鹏先生现场公布了该项目中的“20例面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者免费基因检测及遗传咨询关爱活动”，旨在为患者寻找致病原因并发现家族遗传情况。具体活动信息见链接：

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